Болезнь Ниманна—Пика представляет собой наследственный липидоз, обусловленный недостаточностью фермента сфингомиелиназы (мутации гена NPC1 на хромосоме 18q) или холестеринсвязывающего белка NPC2 (ген NPC2 на хромосоме 14q). Это сопровождается избыточным отложением сфингомиелина в органах-мишенях.
Выделяют несколько клинических типов болезни Ниманна-Пика, из которых в контексте настоящей монографии следует подробнее остановиться на болезни Ниманна—Пика типа С (MIM 257220).
Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Болезнь начинается обычно на 1-м десятилетии жизни и характеризуется нарастанием мозжечковой атаксии, генерализованных припадков, надъядерной офтальмоплегии, спастичности, экстрапирамидных проявлений, когнитивным снижением и утратой приобретенных ребенком навыков речи.
Может обнаруживаться гепатоспленомегалия различной степени тяжести. Чем более ранним является дебют симптомов, тем быстрее протекает болезнь (вплоть до подострого течения с тяжелой печеночной дисфункцией и быстрой смертью). Описаны поздние случаи болезни Ниманна—Пика типа С (начало в юношеском или даже взрослом возрасте), характеризующиеся весьма медленным прогрессированием на протяжении десятилетий.
При МРТ-исследовании выявляются области гиперинтенсивного (в Т2-режиме) сигнала, локализованные преимущественно в перивентрикулярных отделах больших полушарий мозга.
Диагноз устанавливают на основании выявления в культуре фибробластов нарушенной способности клеток эстерифицировать экзогенный холестерин; диагностически важно также выявление повышенного содержания сфингомиелинов в ликворе и обнаружение «пенистых» клеток в стернальном пунктате.
Лечение болезни Ниманна—Пика не разработано.