Болезнь Стерджа – Вебера, тип 3
Болезнь Стерджа – Вебера, или энцефалотригеминальный ангиоматоз, относится к группе наследственнодегенеративных заболеваний – факоматозам. Греческий термин «phakos» переводится как пятно, чечевица; «oma» – суффикс, обозначающий новообразование, пухоль. Эти заболевания встречаются сравнительно редко и характеризуются сочетанием поражений нервной системы, кожных покровов и внутренних органов, а также сопровождаются образованием сосудистых мальформаций. Ведущим морфологическим признаком факоматоза является гамартома – опухолевидный врожденный порок развития, имеющий эктодермальное происхождение и состоящий из элементов нервной ткани и кожи. Гамартомы имеют склонность к пролиферации и неопластической трансформации.
Ведущими диагностическими симптомами, типичными для каждого соответствующего заболевания, являются, например, видимые нейрофибромы (нейрофиброматоз), аденомы сальных желез (синдром Бурневилля – Прингля), гемангиомы (синдром Стерджа – Вебера), телеангиэктазии (синдром Луи – Бар, болезнь Рендю – Ослера – Вебера), множественные пигментные пятна по типу «кофе с молоком», лентиго, синдром Пейтца – Егерса – Клостермана – Турена, базалиомы (синдром Горлина – Гольтца) и т.д..
Болезнь Стерджа – Вебера представляет собой врожденную мальформацию мезодермальных и эктодермальных элементов головной части эмбриона, возникшую под воздействием различных причин, как экзогенных, так и генетически обусловленных, на 6–9й неделе внутриутробного развития. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки. Заболевание редко встречается, имеет неоднородные проявления.
В связи с редкостью заболевания и некоторым своеобразием клиники представляем собственное наблюдение.
Пациентка М., 38 лет, жительница Республики Беларусь, работает продавцом. Поступила в неврологическое отделение № 3 РНПЦ неврологии и нейрохирургии с жалобами на cлабость, онемение правых руки и ноги, боли в правой ноге, головные боли ноющего характера.
Анамнез заболевания: В августе 2013 г. появилось онемение правой руки, затем ноги, боли, слабость правых руки и ноги. Пациентка проходила стационарное лечение в неврологическом отделении Бобруйской БСМП с диагнозом «Болезнь Стерджа – Вебера с легким правосторонним гемипарезом». Проведенное лечение: эмоксипин, пирацетам, магнезия, фуросемид, аспирин; выписана с улучшением. 04.10.2013 повторился эпизод нарастания слабости в правых руке и ноге на фоне повышенного артериального давления (АД) – 160/100 мм рт. ст. При подробном расспросе М. выяснилось, что в раннем детстве с 6месячного возраста до 1 года у нее отмечались эпиприступы (характер приступов пациентка указать не могла). Во время пребывания в стационаре выполнена компьютерная томография головного мозга: КТ-картина может соответствовать диффузно атрофическим изменениям вещества головного мозга, выявлен атеросклероз сосудов основания головного мозга. Результат магнитно резонансной томографии (МРТ) головного мозга от 26.08.2013: МРкартина локальной кортикосубкортикальной атрофии левой теменнозатылочной области с признаками гиральной корковой кальцификации, может быть проявлением болезни Стерджа – Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз). Для дальнейшего лечения М. направлена в РНПЦ неврологии и нейрохирургии.
Из перенесенных заболеваний пациентка отмечает редкие простудные заболевания, артериальную гипертензию. Семейно наследственный анамнез не отягощен. Неврологический статус: Адекватна. Фон настроения ровный. Контакту доступна. Зрачки равновелики, на свет реагируют живо. Черепные нервы: Ослаблена конвергенция, отмечает двоение при взгляде влево, движения глазных яблок в полном объеме, нистагма нет, асимметрия оскала справа. Язык по средней линии. Симптомы орального автоматизма не выявлены. Сила в правых руке и ноге диффузно снижена до 4 баллов. Положительная верхняя и нижняя проба Баре справа. Тонус в правых руке и ноге повышен по пирамидному типу. Гипотрофия мышц правой голени (объем правой голени меньше левой на 2 см). Правая нога короче левой на 1 см. Сухожильнопериостальные рефлексы с рук и ног справа выше, чем слева, средней живости. Положительный симптом Бабинского справа. Слева подошвенный рефлекс. Симптомы Оппенгейма, Росоллимо отрицательные. Гемигипестезия. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. В позе Ромберга пошатывание. Менингеальных знаков не выявлено.
Обследования: общеклинические анализы крови и мочи, биохимический анализ крови в пределах нормальных значений. Офтальмолог: Выстояние глазных яблок симметричное. Передний отрезок: без особенностей, срезы прозрачны, роговицы сферичны, конъюнктива спокойна, радужки в цвете и рисунке не изменены, цилиарных болей нет. Глазное дно: Диски зрительных нервов OU бледнорозовые, контуры четкие, артерии и вены в ходе и калибре не изменены, видимая сетчатка чистая, без очаговых изменений. Заключение: патологии не выявлено. Отоневролог: Спонтанного нистагма нет, вестибулярная возбудимость симметричная, норморефлексия, оптокинетический нистагм не изменен. Электроэнцефалография (ЭЭГ): Умеренные изменения ЭЭГ регуляторного характера за счет усиления восходящего активирующего влияния неспецифических срединных структур на кору головного мозга, десинхронный тип ЭЭГ. Легкая межполушарная асимметрия в виде снижения амплитуды альфаритма в левом полушарии. Рентгенография черепа в 2 проекциях: Костнодеструктивных изменений не выявлено. На пря мой рентгенограмме выявляется деформация левой теменной кости. Придаточные пазухи носа без особенностей. Дуплексное сканирование с цветовой и спектральной допплерографией брахиоцефальных артерий и вен: Правая позвоночная артерия малого диаметра с нормальными показателями объемного кровотока. Когнитивные вызванные потенциалы: Р300: Легкие признаки снижения процесса целенаправленного внимания и объема оперативной памяти. Коротко латентные стволовые слуховые вызванные потенциалы: Проведение по акустическим стволовым структурам не нарушено. Зрительные вызванные потенциалы: Время проведения в зрительную кору не увеличено. Межокулярная асимметрия ответа за счет OD. Электрокардиография: ритм синусовый, регулярный. Частота сердечных сокращений – 69 уд./мин, положение электрической оси сердца – нормальное. Профиль АД: min 110/70 мм рт. ст., max 120/75 мм рт. ст. МРТ головного мозга, лицевого черепа; МРдиффузия; МРангиография; МРперфузия: В левой теменной области определяется зона атрофических изменений с накоплением контраста утолщенной мягкой мозговой оболочки и сосудистым сплетением левого бокового желудочка. Желудочки мозга нормальных размеров, без деформаций. Срединные структуры не смещены. Краниоспинальный переход без особенностей. При проведении диффузионновзвешенной томографии участков ограничения диффузии в веществе мозга не выявлено. Заключение: МРпризнаки болезни Стерджа – Вебера. МРТкартина в режиме Т2 представлена на рис. 1–2, МРдиффузия – на рис. 3.
На основании жалоб, анамнеза, данных клинического исследования, результатов дополнительных методов исследования установлен клинический диагноз – «Болезнь Стерджа – Вебера, тип 3, c легким правосторонним гемипарезом, наличием церебрального ангиоматоза, эпиприступами в анамнезе».
На фоне лечения (холина альфосцерат внутривенно капельно, мексибел внутривенно струйно, милдрокард внутривенно струйно, каритин внутривенно капельно, фенибут, нейромидин, аспикард, физиотерапевтическое лечение (общая магнитотерапия № 8)) наросла сила в правой руке до 4,5 балла.
Дифференциальная диагностика, прежде всего проводилась с такими похожими по клинической картине заболеваниями, как синдром Клиппеля – Треноне – Вебера, синдром Баннайана – Зонана, синдром Маффуччи, синдром Гиппеля – Ландау.
При синдроме Клиппеля – Треноне – Вебера имеется врожденный сосудистый невус розового цвета, как правило, в области скальпа, на верхних конечностях и туловище, но, в отличие от болезни Стерджа – Вебера, не сопровождается поражением головного мозга; сочетается с макроцефалией, гипертрофией прилегающих мягких тканей и костей, вследствие чего у больных развивается сколиоз. Частым проявлением при синдроме Клиппеля – Треноне – Вебера, в отличие от болезни Стерджа – Вебера, является варикозное расширение вен, а также поражение висцеральных органов (гемангиомы желудочнокишечного тракта, мочевыделительной системы, увеличение висцеральных органов).
При синдроме Баннайана – Зонана, или макроцефалии с множественными липомами и гемангиомами, отмечаются внутричерепные сосудистые мальформации, которые, в отличие от болезни Стерджа – Вебера, сопровождаются макроцефалией, а также кожными и висцеральными гамартомами, имеющими сосудистые, в т.ч. венозные и/или липоматозные гистологические признаки, чаще поражающие туловище и проксимальные отделы конечностей.
При синдроме Маффуччи имеются кавернозные гемангиомы в коже и подкожной клетчатке любой области тела. В отличие от болезни Стерджа – Вебера, синдром Маффуччи сопровождается развитием энхондроматоза: энхондромы развиваются из костей, особенно из пальцев кистей и стоп, и метафизов длинных трубчатых костей верхних и ниж них конечностей, прогрессируют до окончания роста костей, что ведет к переломам, развитию контрактур и резких деформаций.
При синдроме Гиппеля – Ландау имеется врожденный сосудистый невус, чаще на лице и шейно затылочной области. Также характерно развитие гемангиобластомы сетчатки глаза и мозжечка, реже – спинного мозга (выявляется преимущественно на МРТ). В отличие от болезни Стерджа – Вебера, заболевание сопровождается поражением висцеральных органов (карцинома или гипернефрома почек, кисты и опухоли яичников, печени, легких, костей, мочевого пузыря). Помимо полной клинической формы существуют и атипичные формы с бедной симптоматологией, например: Jahnke при котором отсутствует глаукома; Schirmer при котором глаукома и гидрофтальмия появляются рано; Lawford при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение и не вызывает увеличения объема глазного яблока; Milles при котором существует ангиома хориоида, но без увеличения объема глазного яблока.
Впервые в 1879 г. W.A. Sturge описал пациента, страдавшего гемипарезом и эпилептическими припадками, у которого на лице имеласьангиома. В 1922 г. F.P. Weber дополнил клиническую картину описанием обызвествлений на рентгенограммах. В 1955 г. он же обозначил заболевание термином «энцефалотригеминальный ангиоматоз». Заболевание развивается с частотой 1 на 100 000 новорожденных, носит спорадический характер, но имеются описания наследственных случаев с доминантным и рецессивным типами наследования и незначительной пенетрантностью. Женщины и мужчины болеют одинаковочасто.
Типичными морфологическими компонентами синдрома являются сосудистые пятна на лице и ангиоматоз оболочек мозга. Обычно пятна располагаются на одной стороне. Как правило, в этих же участках отмечается атрофия и обызвествление коры мозга. В атрофированных участках коры отмечаются уменьшение количества нервных клеток, пролиферация фиброзной глии, отложение кальция.
Выделяют 3 типа болезни Стерджа – Вебера:
1) ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома;
2) только ангиомы лица, без поражения центральной нервной системы, может быть глаукома;
3) только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.
В типичном случае болезни Стерджа – Вебера клиническая картина включает в себя кожный и церебральный ангиоматоз. Сосудистые пятна на лице носят врожденный характер или развиваются в первом детстве(«naevus flammeus vasculosus»). Располагаются на одной стороне лица, в надглазничной области, на территории иннервации тройничного нерва (преимущественно II, III ветвей). Часто захватывают часть шеи, грудной клетки и даже живота, редко появляются и на слизистой десен, рта, губ и носа. Сосудистые пятна плоские, красного или вишнево-красного цвета, бледнеют при надавливании. Кожный ангиоматоз является следствием расширения капилляров, обусловленного врожденным отсутствием резистентности сосудистой стенки. Ангиоматоз мозга, или лептоменингеальный ангиоматоз, обычно односторонний, чаще затылочной и височной областей; может осложняться кальцификацией менингеальной артерии и подлежащей коры головного мозга, церебральной атрофией.
Клинически ангиоматоз мозга проявляется эпилептическими припадками (в 75–90% случаев), афазией, гемипарезами, умственной отсталостью (приблизительно 60% случаев), поражением глаз, отставанием в росте конечностей на пораженной стороне. Эпилептические приступы появляются в конце первого или в начале второго года жизни. Они могут развиваться постепенно, начинаясь содиночных или групповых судорог, но могут возникать и в виде эпилептического статуса, как правило, джексоновского типа. Судорожные подергивания развиваются в конечностях, контралатеральных по отношению к расположению пятен на лице. После каждого приступа могут наблюдаться преходящие гемипарезы, выраженность которых нарастает с течением времени.
К глазным признакам болезни Стерджа – Вебера относятся:
• ангиома хориоидеи, всегда расположенная в сосочко-макулярной области. Имеет вид серовато-белого пятна в форме диска. Со временем возможно ее прогрессирующее развитие или прекращение роста, и она кальцифицируется;
• врожденная глаукома со стороны ангиоматозных поражений кожи, мозга, глаза;
• гидрофтальмия со стороны ангиоматоза;
• гемианопсия;
• ангиома конъюнктивы. Для диагностики болезни Стерджа – Вебера используют:
• рентгенографию черепа, которая позволяет выявить симптом«трамвайных рельсов» (на рентгенограммах двухконтурные извилистые кальцинации мозговых артерий обычно появляются между 2-м и 7-м годами жизни), а также обнаружить обызвествление в затылочных и теменных отделах мозга;
• компьютерную томографию (выявляются кортикальная атрофия иинтракортикальная кальцификация («трамвайный путь»));
• МРТ головного мозга с контрастированием (выявляются гемиатрофия, глиоз, ангиоматозные мальформации, увеличенное хориоидное сплетение, синовеальная окклюзия, расширение субарахноидальных щелей на конвекситальной поверхности и расширение полостей желудочков мозга; выраженность этих изменений соотносится с клиническим состоянием больного);
• электроэнцефалограмму (выявляются косвенные признаки атрофиимозга, часто отмечается уменьшение биоэлектрической активностив кальцифицированных зонах мозга).
Отличительные признаки 3-го типа болезни Стерджа – Вебера – он сопровождается ангиоматозом только головного мозга, без поражения кожных покровов; отсутствуют глазные проявления заболевания. У нашей пациентки при МРТ исследовании определен характерный ангиоматоз головного мозга, сопровождающийся соответствующей клинической картиной. При этом кожных и глазных проявлений болезни Стерджа – Вебера не выявлено.
Этиологического лечения болезни Стерджа – Вебера не существует. Симптоматически в зависимости от клинических проявлений назначаются противосудорожные препараты, антигипоксанты, нейромета болическая терапия, физиотерапевтическое лечение. Хирургическое лечение состоит в рассечении доли или в удалении половины мозга с целью радикального устранения ангиомы мозга; операция показана в первых стадиях болезни, когда неврологические и психические проявления еще не запущены. Хирургическое лечение показано иногда и для корригирования глазных поражений. Также проводится лазеротерапия по косметическим показаниям с целью устранения кожных проявлений заболевания. Лечение эпилептического синдрома может быть медикаментозным или хирургическим.
Вышеописанный клинический случай мы вынесли на рассмотрение по причине редкости данной патологии. Необходимо помнить о наличии типов болезни Стерджа – Вебера, не сопровождающихся ангиомами в области кожи лица. В случае выявления заболевания ввиду частой сопутствующей офтальмологической патологии необходимо обязательно направить пациента на детальное офтальмологическое исследование. Также важно помнить о возможности нейрохирургической помощи
данной категории пациентов