Стоматология
Муковисцидоз (MB), легочные проявления (кистозный фиброз) — системное, генетически детерминированное заболевание экзокринной железистой ткани, передаваемое по наследству как аутосомно-рецессивный признак. Характеризуется резко повышенной вязкостью секрета слизеобразующйх желез, в том числе бронхиального дерева, обусловливающей нарушение очистительной и воздухопроводящей функций дыхательных путей.
Читать дальше
Синдром Noonan плейотропный синдром встречается довольно часто (1 случай на 1000-2500 детей, рожденных живыми) и в основном поражает сердечно-сосудистую систему. Для больных синдромом Noonan, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, характерны низкий рост, иногда С необычной деформацией грудины, вальгусная деформация локтевого сустава, складки на шее, врожденная лимфедема и ВПС.
Читать дальше