Статьи
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота — аутосомно-рецессивная наследственная миодистрофия, отличающаяся полиморфизмом клинических проявлений и вариативностью скорости прогрессирования симптомов. Может носить нисходящий характер, т. е. начинаться со слабости в проксимальных отделах рук, но чаще имеет стандартный восходящий тип распространения мышечных изменений. Диагностика осуществляется методами неврологического осмотра, электрофизиологического тестирования, генеалогического исследования и генетического анализа, по показаниям проводится гистологический анализ биоптата мышечной ткани. Лечение только симптоматическое, позволяющее лишь продлить двигательную активность пациентов. Итог заболевания — полная обездвиженность.
Читать дальше
Несовершенный остеогенез – генетически обусловленная патология опорно-двигательного аппарата, характеризующаяся хрупкостью костной ткани и подверженностью ребенка частым переломам при минимальном воздействии или в отсутствие травмы. Кроме патологических переломов, при несовершенном остеогенезе у детей отмечаются деформации костей, аномалии зубов, атрофия мышц, гипермобильность суставов, прогрессирующая тугоухость. Диагноз несовершенного остеогенеза устанавливается с учетом анамнестических, клинических, рентгенологических данных, генетического тестирования. Лечение несовершенного остеогенеза включает профилактику переломов, бальнеотерапию, массаж, гимнастику, УФО, прием витамина D, препаратов кальция, фосфора, применение бисфосфонатов; при переломах – репозицию и гипсовую фиксацию отломков.
Читать дальше