Факторы риска врожденных пороков развития.

1 февраля 2017 г. в 18:04

Факторы риска развития врожденных пороков развития подразделяют на эндогенные и экзогенные (средовые).

Эндогенные факторы риска врожденных пороков развития

Среди эндогенных факторов риска врожденных пороков развития выделяют мутагены, эндокринные и метаболические заболевания матери, аномалии половых клеток, возраст родителей.
• Мутагены могут вызвать изменения генетического аппарата, на долю генных и хромосомных мутаций приходится более 30% всех ВПР.
- Генные мутации являются причиной около 20% от всех врожденных пороков развития (например, расщелины губы и нёба как одно из клинических проявлений синдрома Ван дер Вуда).
- Хромосомные мутации обусловливают развитие примерно 10% врожденных пороков развития (например, пороки сердца при синдроме Дауна).
• Эндокринные заболевания и метаболические расстройства в организме матери нарушают развитие органов плода или приводят к самопроизвольным абортам. Наиболее часто ВПР наблюдаются при СД, вирилизирую-щих опухолях половых желёз и коры надпочечников, фенилкетонурии.
• При аномалиях половых клеток (результат нарушения спермато- и/или овогенеза) возникают анеуплоидии и триплоидии.
• Возраст родителей.
- Возраст отца. Установлена прямая зависимость между нарастанием частоты некоторых врожденных пороков развития (например, расщелины губы и нёба) и аутосомно-доминантных наследственных заболеваний (например, ахондроплазии) и увеличением возраста отца.
- Возраст матери. Врожденные пороки развития дыхательной системы чаще отмечаются у юных матерей. У матерей старших возрастных групп увеличена частота рождения детей с геномными мутациями (классический пример: значительное увеличение трисомий, в том числе синдром Дауна).

Экзогенные факторы риска врожденных пороков развития

На долю средовых факторов риска приходится около 10% всех врожденных пороков развития. Природа экзогенных факторов риска может быть физической, химической, биологической и сочетанной.
• Физические воздействия: радиационные, вибрационные, шумовые, температурные, механические. Из механических факторов большое клиническое значение имеют амниотические сращения, маловодие и миомы матки.
- Амниотические сращения (тяжи Симонара) могут приводить к перетяжкам на конечностях, вызывая гипоплазию их дистальных отделов или ампутацию.
- Маловодие может обусловить развитие врожденных пороков развития конечностей, гипоплазии нижней челюсти и др.
- Крупные миомы препятствуют нормальному росту и развитию эмбриона или плода.
• Химические агенты
- Некоторые ЛС (например, антиконвульсант гидантоин вызывает развитие расщелины губы и нёба, микроцефалию, гипоплазию ногтей и концевых фаланг пальцев, деформацию носа; транквилизатор талидомид может вызвать ВПР верхних и нижних конечностей до амелии, расщелины губы и нёба)
- Химические вещества, применяемые в быту и в промышленности (например, продукты метаболизма этанола могут привести к алкогольной эмбрио- или фетопатии; бензин, бензол, фенол, соли тяжёлых металлов обладают эмбриотоксическими свойствами).
• Биологические (например, слишком хорошо известны тератогенные эффекты вирусов краснухи и цитомегаловирусной инфекции; так, вирус краснухи вызывает поражение ЦНС, ВПР органов зрения и слуха).
• Сочетанные воздействия (как результат совместного влияния генетических и средовых факторов) могут привести к развитию врожденных пороков развития. При этом ни один из них отдельно не является причиной ВПР. Их доля среди всех причин ВПР составляет примерно 50%.