Гемимегалэнцефалия (hemimegalencephalia) - редкая церебральная мальформация, не соотносящаяся с конкретным этапом развития ЦНС. Представляет собой асимметричную гамартроматозную дизгенезию, ограничивающуюся одним полушарием и вызывающую увеличение в размерах другой гемисферы.
Гемимегалэнцефалия встречается как изолированно, так и в сочетании с некоторыми видами нейрокожных синдромов (синдромологический вариант); в числе последних фигурируют следующие синдромы: эпидермального невуса, Протеуса, Клиппеля-Треноне-Вебера и т.д. Известен редкий вариант — тотальная гемимегалэнцефалия, когда отмечается увеличение размеров ипсилатерального полушария мозжечка и полуствола.
Принято выделять три степени тяжести (клинические и морфологические критерии), определяющие прогноз.
Гамартроматозные нарушения структуры мозга являются следствием аномальной цитоморфологии и цитоархитектоники. В настоящее время обнаружен ряд генов, ответственных за симметричность (Pitx-2, Lefty-1, Lefiy-2), но их участие в патогенезе гемимегалэнцефалии пока не ясно.
Для диагностики гемимегалэнцефалии применяется МРТ-исследование. В тяжелых случаях у новорожденных с гемимегалэнцефалией отмечается дебют симптоматической эпилепсии (нередко фармакорезистентной), в связи с чем пациентам может потребоваться нейрохирургическое вмешательство.