Гемофилия - врожденное нарушение свертывания крови, которое поражает только мужчин. Гемофилия A обусловлена дефицитом фактора VIII, а гемофилия B - фактора IX. Две эти формы клинически идентичны и могут быть распознаны только с помощью исследования уровня каждого фактора.
Различают три степени тяжести гемофилии в зависимости от уровня в плазме факторов VIII или IX. Активность определяют в международных единицах (МЕ). Одна единица соответствует активности в 1 мл нормальной плазмы. В норме активность VIII или IX факторов составляет около 1,00 МЕ/мл.
• Легкая форма. Активность факторов в пределах 0,05-0,25 МЕ/мл. В обычной жизни эта форма протекает бессимптомно, тяжелые кровотечения отмечают при умеренной травме и инвазивных вмешательствах. В случае травмы важно как можно раньше начать лечение, чтобы остановить кровотечение до его прогрессирования и развития осложнений. Профилактическое лечение необходимо проводить до начала инвазивного вмешательства.
• Умеренная форма (средней тяжести). Активность факторов составляет 0,01-0,04 МЕ/мл. Симптомы кровоточивости варьируют от легких до тяжелых. У пациентов с тяжелой формой активность факторов менее 0,01 МЕ/мл (в некоторых центрах для отличия тяжелой от средней тяжести заболевания принят лимит 0,02 МЕ/мл).
• Тяжелая форма. Отмечают спонтанные кровотечения и кровоизлияния в любых органах и тканях. Типичный симптом - повторные кровоизлияния в суставы (особенно голеностопные, коленные и локтевые), которые приводят к развитию гемофилической артропатии, сопровождаются повреждением всех компонентов сустава, болью, ограничением движений. Кровоизлияния в мышцы могут вызвать синдром сдавления.
Псевдоопухоль - гемофильная кровяная киста, обусловленная кровоизлиянием в мягкие ткани, подвержена инкапсуляции и медленному увеличению в результате рецидивов кровоизлияний, сдавливает окружающие ткани. Внутричерепное кровоизлияние - одна из самых частых причин смерти.