Меланоциты расположены в базальном слое и синтезируют пигменты (меланины), заключённые в специальные пузырьки — меланосомы.
Для меланоцитов характерен содержащий медь и чувствительный к ультрафиолету фермент — тирозиназа (TYR) (тирозин гидроксилаза), катализирующая превращение тирозина в ДОФА. Недостаточность тирозиназы или её блокирование в меланоцитах приводит к развитию разных форм альбинизма.
Длинные отростки меланоцитов уходят в шиповатый слой. По ним транспортируются меланосомы, содержимое которых (меланин) выделяется из меланоцитов и захватывается кератиноцитами. Здесь меланин подвергается деградации под действием ферментов лизосом. Меланин защищает подлежащие структуры от воздействия ультрафиолетового излучения. Приобретение загара свидетельствует об усилении выработки меланина под влиянием ультрафиолета. В коже человека присутствуют меланины двух типов — эумеланин (чёрный пигмент) и феомеланин (красный пигмент). Эумеланин — фотопротектор, феомеланин, наоборот, может способствовать ультрафиолетовому повреждению кожи вследствие образования свободных радикалов в ответ на облучение. Люди с рыжими волосами, светлыми глазами и кожей содержат преимущественно феомеланин в волосах и коже, характеризуются сниженной способностью вырабатывать эумеланин, приобретают слабый загар и подвержены риску переоблучения ультрафиолетом.
Меланома — злокачественная опухоль, происходящая из меланоцитов. Большинство меланом имеет тёмно-коричневый или чёрный цвет, в некоторых случаях меланомы могут быть красными, синими, существование непигментированных (амеланотических) меланом требует внимательного исследования любых узелковых образований, возвышающихся над кожей.
С экспрессией гена MC1R в меланоцитах связана пигментация кожи и волос. Мутации MC1R, вызывающие снижение или утрату функции меланоцитов, обусловливают более светлую пигментацию кожи и волос, увеличивают риск развития меланомы и немеланомных форм рака кожи.