
Синдром Элерса - Данлоса
Это одна из наиболее распространённых групп наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. Встречается с частотой 1 случай на 100 000 новорожденных детей. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может изменяться от умеренного до опасного для жизни. Лечения на данный момент нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.
Половину больных отличают генетические мутации. Болезнь поражает суставы и, как правило, кожу и кровеносные сосуды, с такими симптомами, как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды.
Из-за гиперподвижности суставов, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с синдромом более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и разрывы мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются за жестокое обращение с детьми.