Синдром Марфана (Марфана-Ашара) – это наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования и с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения.
Синдром Марфана обладает выраженной генетической гетерогенностью. Патологические изменения в одном и том же локусе могут обусловливать (!) разнообразные клинические проявления - от стертой формы с поражением одной из систем организма до классической развернутой.
Как правило при синдроме Марфана выявляют тяжелые изменения со (1) стороны аорты дилатация - аннулоаортальная эктазия, аневризмы, расслоения, разрывы) и (2) клапанов (расширение клапанных отверстий, патологическое удлинение хорд, разрывы хорд). Типичные для синдрома Марфана гистологические изменения (эрдгеймовский некрозом - кистозная медиальная дегенерациея), выявляются в средней оболочке сосудов эластического типа. Они характеризуются разрушением эластического каркаса с некрозом и фрагментацией эластических волокон, нарушением (1) ориентации и (2) расщеплением коллагеновых волокон, (3) дистрофией гладкомышечных клеток, (4) накоплением между волокнистыми структурами базофильного слизеподобного вещества (мукополисахарида) с формированием небольших кист.
Симптоматика синдрома Марфана многосистемна и разнообразна (поскольку фибриллин находится в соединительной ткани разных органов). При этом наиболее часто наблюдается сочетанное поражение сердечно-сосудистой системы, скелета и органа зрения. Наиболее частая сердечная патология при этом синдроме - недостаточность митрального клапана. Обычно наблюдается поражение эластических структур створок и сухожильных нитей клапана (миксоматозная дегенерация створок; патологическое удлинение, разрывы хорд; расширение и ранняя кальцификация клапанного кольца) с развитием его пролабирования и недостаточности. Эта дисфункция митрального клапана рано или поздно перерастает в умеренную или тяжелую митральную недостаточность, требующую хирургической коррекции. Реже встречается аортальная и трикуспидальная недостаточность. Стенозы клапанов для синдрома Марфана не характерны. В связи с наличием у больных клапанных пороков заболевание часто осложняется инфекционным эндокардитом.
Диагностические признаки синдрома Марфана. Для установления диагноза синдрома Марфана используют критерии нозологии Ghent, принятые в 1996 году, которые являются результатом пересмотра ранее существовавших критериев (Berlin) от 1988 года.
Скелетная система: (1) главные критерии: (необходимо наличие, по крайней мере, четырех из следующих признаков): килевидная деформация грудной клетки; воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического лечения; отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему < 0,86, или размаха рук к росту > 1,05; сколиоз (> 20о) или спондилолистез; ограничение разгибания в локтевом суставе (<170о); плоскостопие; протрузия вертлужной впадины; (2) малые критерии (наличие двух главных признаков, или одного главного и двух из нижеследующих): воронкообразная деформация грудной клетки; гиперподвижность суставов; высокое небо и неровно растущие зубы; характерное лицо.
Орган зрения: (1) главные критерии: вывих хрусталиков (эктопия хрусталиков); (2) малые критерии: уплощение роговицы; увеличение аксиального размера глазного яблока (причина миопии); гипоплазия радужки или целиарной мышцы (причина сужения зрачка).
Сердечно-сосудистая система: (1) главные критерии: дилатация корня аорты; асслоение восходящей аорты; (2) малые критерии: пролапс митрального клапана; дилатация легочной артерии после сорокалетнего возраста; кальцификация митрального кольца после сорока лет; дилатация или расслоение иных участков аорты.
Дыхательная система: (1) главные критерии: нет; (2) малые критерии: спонтанный пневмоторакс; апикальные пузыри.
Покровная система (кожа): (1) главные критерии: нет (2) малые критерии: атрофические стрии; рецидивирующие грыжи.
Твердая мозговая оболочка: (1) главные критерии: эктазия пояснично-крестцового отдела. (2) малые критерии: нет.
Генетические признаки: (1) главные критерии: наличие независимых критериев у родителей, детей или сибсов; мутации, характерные для синдрома Марфана в гене фибриллина 1; наследование маркерного гаплотипа ДНК, сцепленного с синдромом Марфана, в семье. (2) малые критерии: нет.
Для всех систем (кроме скелетной системы), достаточным условием считается наличие одного главного критерия или одного малого критерия. Для диагноза синдрома Марфана необходимо, как минимум, наличия по одному главному критерию в двух системах и одного малого в третьей. Изменение твердой мозговой оболочки и генетические признаки являются дополнительными критериями.