Синдром МELAS - заболевание, обусловленное точковыми мутациями в митохондриальной ДНК. Возраст начала заболевания широко варьирует от младенческого до взрослого, однако наиболее часто первые признаки обнаруживаются в возрасте от 5 до 15лет. В большинстве случаев болезнь дебютирует инсультоподобными эпизодами, злокачественными мигренями или задержкой психомоторного развития. Наиболее часто инсульты локализуются в височной, теменной или затылочной долях головного мозга, сопровождаются гемипарезом и гемианопсиеи и имеют тенденцию к быстрому восстановлению.
Причиной возникновения инсультов является митохондриальная ангиопатия, характеризующаяся избыточной пролиферацией митохондрий в стенках артериол и капилляров сосудов мозга. По мере прогрессирования заболевания, на фоне рекуррентного характера инсультов нарастает неврологическая симптоматика — у бального возникают мышечная слабость, судороги, миоклонии, атаксия и нейросенсорная тугоухость. В небольшом проценте случаев помимо неврологической симптоматики возникают эндокринные расстройства в виде сахарного диабета и гипофизарного нанизма.
Диагностика этого заболевания, также как и при СКС и синдроме Пирсона, проводится с использованием биохимического, морфологического и молекулярно-генетического методов. Наиболее частой мутацией в мтДНКявляется однонуклеотид-ная замена А ~> G в 3243-ем положении. Эта мутация приводит к инактивации транскрипционного терминатора, заключенного внутри гена тРНК Leu. Таким образом, последствием этой мутации является изменение транскрипционного соотношения рРНК. и мРНК и снижение эффективности трансляции. Вторая по частоте мутация, приводящая к возникновению синдрома MELAS - замена Т -> С в 3271-ом положении мтДНК.