Синдром Туретта — заболевание, полное загадок. Несмотря на подробные и тщательные исследования, до сих пор не удалось ни разобраться толком, что является причиной этого синдрома, ни подобрать подходящее лечение, ни определить гены, которые за него отвечают. Но обо всём по порядку.
В 1885 году французский невролог Жиль де ла Туретт впервые подробно описал неврологическое нарушение, при котором пациенты страдали от моторных и вокальных тиков — мышцы их полупроизвольно дергались, а гортань издавала нечленораздельные звуки.
При этом тики и речевые нарушения возникали не то чтобы совсем против воли пациента — им предшествовало неодолимое желание дернуть рукой, повернуть плечо или произнести ругательство. Например, тиковое моргание происходило от того, что больному казалось, что ему что-то попало в глаз, поворачивание плеча — от того, что возникало ощущение, что в плече что-то мешается, и так далее.
Синдром начал подробно исследоваться с 1960-х годов. Выяснилось, что это достаточно частое явление: туреттоподобными тиками страдает до 1% населения земли. Синдром проявляется в детстве и часто сам проходит к взрослому возрасту.
Кроме того, ясно было, что определенную роль в развитии синдрома играет наследование — частота встречаемости синдрома у родственников в 10–100 раз чаще, чем просто в популяции. Однако, несмотря на масштабные генетические исследования, так и не удалось толком понять, какие именно гены определяют этот синдром, хотя и было выявлено несколько, которые вносят вклад в развитие заболевания (среди этих генов, например, SLITRK1, который кодирует белок усиливающий рост дендритов).
Столь же темна и загадочна и картина патогенеза синдрома Туретта. Исследования показывают, что при этом синдроме затрагиваются базальные ядра — мозговая структура, обеспечивающая моторные функции, а также вовлеченная в контроль поведения. Например, выяснилось, что у больных изменен нейронный состав базальных ганглиев — то есть соотношение нейронов из разных медиаторных систем. Как минимум, задета ГАМКергическая и холинергическая системы. Однако каким именно образом такое нарушение медиаторных систем в этой области вызывает развитие синдрома, остается загадкой.
Кроме того, совершенно очевидно, что какое-то отношение имеет к заболеванию и дофаминергическая система, которая, с одной стороны, обеспечивает точность движений (тики!), а с другой — связана с поведением (безудержный мат!). Одним из серьезных, хотя и косвенных, доказательств важности дофамина при синдроме Туретта является то, что наиболее действенное лекарство против этого заболевания — антипсихотик галоперидол, который, как известно, действует преимущественно именно на дофаминовые рецепторы. Существуют исследования, намекающие на связь между одним из дофаминовых путей мозга и развитием заболевания, однако прямо «поймать» эту связь пока не удается.
Некоторые работы предполагают, что возникновение синдрома Туретта связано с нарушением фильтрации сенсомоторной информации. То есть ощущение «песчинки в глазу», которую можно убрать морганием, или «инородного тела в гортани», которое исчезает после произнесения нечленораздельного звука, возникают из-за того, что какие-то совсем слабые сигналы недостаточно отфильтровываются нервной системой и воспринимаются как сильные и раздражающие.
Заметим еще, что синдром Туретта часто наблюдается одновременно и с другими нарушениями — синдромом дефицита внимания с гиперактивностью, обсессивно-конпульсивным расстройством, тревожностью, депрессией и так далее. Сложно сказать, что тут является причиной, а что следствием, однако часто бывает, что дети с синдромом Туретта плохо учатся и тяжело уживаются в обществе.
Поскольку причина синдрома точно не выявлена, не выработано и однозначного лечения для этого заболевания. В легких случаях, когда болезнь не сильно влияет на качество жизни, с ней не делают вообще ничего, поскольку она часто сама проходит ко взрослому возрасту.
Кроме того, очень часто справиться с легкой формой болезни Туретта помогает просто так называемая «поведенческая терапия», то есть сочетание психотерапевтической помощи и правильно выстроенного образа жизни. Поскольку тики и речевые нарушения полупроизвольны, то есть, при сильном желании, поддаются контролю, то осознание недуга часто помогает справиться с ним.
Кроме того, занятия, при которых необходима концентрация и точность движений (например, игра на музыкальных инструментах или некоторые виды спорта) значительно облегчают течение синдрома — видимо, за счет того, что стимулируют правильно работу областей мозга, неверно функционирующих при синдроме. С другой стороны, нервная обстановка и сильный стресс, наоборот, синдром усугубляют. Иными словами, правильно организовав свою жизнь, человек, страдающий синдромом Туретта, может в большой степени справиться со своим недугом.
В тяжелых случаях синдром может сильно отравить человеку жизнь, и приходится прибегать к более серьезному и опасному лечению. Например, существует несколько фармацевтических средств, помогающих при синдроме Туретта, начиная от уже упоминавшегося здесь галоперидола, отбивающего желание материться и совершать полупроизвольные движения вместе со всеми остальными желаниями, и заканчивая ботулотоксином, который блокирует тики, а также многие другие, вовсе не относящиеся к тикам, движения.
Иными словами, ни одно из существующих лекарственных средств не лечит причину синдрома (которая, строго говоря, неизвестна), а воздействует на что-то другое и потому вызывает множество побочных действий и не является безобидным при лечении.
Кроме того, существует несколько альтернативных и, к сожалению, не всегда действенных способов борьбы с тяжелыми проявлениями синдрома. Например, больным вживляют стимулирующие электроды в определенные области мозга, связанные с возникновением заболевания (прежде всего, в участки базальных ганглиев). Понятно, что это грубое и опасное вмешательство в работу мозга; при этом, к сожалению, оно приводит к облегчению только у некоторого количества больных, в то время как у других течение синдрома не меняется.
#медицина@medrussia
#здоровье@medrussia
#неврология@medrussia
#заболевания@medrussia
#medrussia