Талассемии - генетические расстройства с повреждением синтеза одной из цепей глобина. В патогенезе клинических проявлений талассемий основное значение придается избыточному количеству цепи глобина, образование которой не нарушено. Накопление ее приводит к гибели эрит-рокариоцитов в костном мозге. В зависимости от того, синтез какой из цепей глобина нарушен, различают различные формы талассемий.
Лечение талассемии - массивная трансфузионная терапия (при гетерозиготной бета-талассемии гемотрансфузий не требуется). У некоторых больных эффективна трансплантация костного мозга.
Патология цитоплазмы и энзимов также приводит к преждевременному разрушению эритроцитов. Наиболее распространенная форма болезни - дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы является наследственно обусловленной. Проявляется гемолитическими кризами при приеме определенных лекарственных препаратов (хинидин, сульфаниламиды, салицилаты, нитрофураны), острых инфекционных заболеваниях, употреблении в пищу бобовых.
Диагностика осуществляется нахождением телец Гейнца в эритроцитах и низким уровнем фермента.