Врожденные дисфункции тромбоцитов
Существует много форм наследственных дисфункций тромбоцитов, которые могут нарушать все фазы первичного гемостаза. Часть из них описана ниже.
• Синдром Бернара-Сулье - врожденная дисфункция тромбоцитов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Типична тромбоцитопения с гигантскими формами тромбоцитов. Дисфункция тромбоцитов обусловлена потерей рецептора гликопротеина Ib (GP Ib). GP Ib связывает фактор Виллебранда во время адгезии тромбоцитов на ранней стадии первичного гемостаза. GP Ib присоединяется к цитоскелету, который дает возможность тромбоцитам поддерживать их дискоидную форму. Тромбоциты, лишенные этого рецептора, становятся большими, приобретают сферическую форму и обладают коротким периодом полужизни. Время кровотечения очень длительное.
• Тромбастения Гланцманна. Основными признаками тромбастении Гланцманна считают аутосомно-рецессивное наследование, нормальное число тромбоцитов и нормальную их морфологию. Время кровотечения очень длинное. В тромбоцитах отсутствует рецептор GP Ib/IIIa и нет ответа in vitro на добавление любых агонистов, используемых при исследовании агрегации тромбоцитов.
• Дефицит пула хранения. При этом заболевании в тромбоцитах отсутствует один или оба типа гранул хранения: плотных гранул и/или -гранул). Реакция высвобождения и агрегация нарушены.
• Дефициты энзимов. Ухудшение агрегации тромбоцитов может быть результатом дефицита одного из энзимов, участвующего в трансформации арахидоновой кислоты в тромбоксан, например циклооксигеназы или тромбоксан синтетазы.